宝宝一出生后，如果其外貌和智力发育往往都慢于其他的宝宝，宝宝尿液还伴有鼠臭味，这时候家长就要警惕，宝宝可能患有一些新生儿遗传疾病，如新生儿苯丙酮尿症，那么如何诊断宝宝患有新生儿苯丙酮尿症呢？
1、新生儿期筛查。
新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，这是现在每个新生儿必做的检查。
2尿三氯化铁试验。
用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3、尿蝶呤分析。
应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。
4、酶学诊断。
PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
