国际唐氏综合征日——3月21日
2020年3月21日上午八点半，为进一步进步出世人口素质，由潍坊高新区人民医院联合高新区清池街办在高新花园小区广场举行“注重产前筛查，防备出世缺点”国际唐氏综合征日活动。
本次活动经过悬挂条幅、设置宣扬版面、发放宣扬材料、建立优生优育咨询台、健康查体、免费测血压等办法，广泛的宣扬相关常识，为方案怀孕的妇女、孕产妇，0-6岁儿童供给国家惠民利民卫生健康方针及健康教育等方面的辅导。活动由产前筛查科、妇产科、母婴保健科、婚检孕检科、儿科联合进行，现场医护人员具体解说产前筛查的流程和必要性，解说怎么正确挑选唐氏筛查、无创基因检测、羊水穿刺等检测办法，并耐性回答各种妇幼保健咨询，进步孕期查看保健认识。
潍坊高新区人民医院产前筛查科
下面让我们了解一下有关唐氏综合征及唐氏筛查的有关常识:
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是因为染色体反常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内前期即天然流产，存活的患儿具有显着的特别面庞体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等。常出现嗜睡和喂食困难，其智能低下体现随年纪添加而逐步显着，智商一般在25～50，动作发育和性发育都推迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他多种变形，因免疫功用低下，易患各种感染，白血病的发作率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁今后即出现老年性痴呆症状。患儿日子能力差，会给家庭和社会形成沉重负担。
哪些人易生出唐氏综合征患儿？
1 高龄产妇：
孕妈妈年纪愈大，危险率愈高。有医学研讨报导，35岁以下的孕妈妈唐氏阳性率为6%，35岁以上的高危孕妈妈为44%。也有研讨称，父亲年纪过大亦添加唐氏综合征的危险。
2 屡次流产的孕妈妈：
屡次流产包含早产，死胎，习惯性流产等等。这些孕妈妈生出唐氏儿的或许性很大。
3 既往生育过唐氏综合征患儿的孕妈妈：
既往生育过唐氏综合征患儿的孕妈妈再次妊娠时，唐氏综合征的危险亦比一般夫妻高。
4 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查出现非整倍体阳性成果的或许超声成果显现非整倍体高危孕妈妈。
5 孕前期病毒感染：
美国一项研讨标明：妇女在妊娠前及妊娠前期的病毒感染也或许是先天愚型发作的诱因。
6 环境要素：
空气污染、水中含氟量、喝酒、社会经济状况较差等添加唐氏综合症的发病率，可导致染色体反常的胚胎发作。
唐氏筛查是什么？
唐氏筛查是现在很常见的产前查看的重要项目。唐氏筛查是经过抽取孕妈妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈妈的年纪，孕周，体重，是否吸烟，是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，经过危险评价软件核算生出先天缺点胎儿的危险系数的检测的新办法。唐氏筛查的最佳孕周是15-20周，主张孕妈妈最好能够空腹抽血。
唐氏筛查的成果：唐氏筛查是一项挑选胎儿患唐氏综合征或许性的查看，成果不是终究确诊，而是危险系数，即患唐氏综合征的或许性。唐氏筛查的临界值一般为1/250-380（因为办法学的不同，或许此数值不一样）。大于此临界值为高危，小于则为低危。高危代表患有唐氏综合征的危险较大，需进一步查看。低危代表患有唐氏综合征危险较小。假如唐氏筛查的成果提示高危，还需进一步确诊，如无创DNA或许羊水穿刺查看。
现在常见的唐氏筛查办法
1、孕前期孕妈妈血清学产前筛查：孕9周～13周6天进行，经过、检测孕妈妈血清中生化标志物（PAPP-A、Free βhCG）的含量，结合孕妈妈基本信息核算唐氏儿的发作率，检出率约75-80%，孕前期血清学筛查为孕妈妈后期临床干涉赢得了宝贵时间，是对唐氏儿进行筛查的抱负挑选。
2、孕中期孕妈妈血清学产前筛查：孕15周～20周6天进行，三联法筛查检测目标包含（AFP、uE3、Free βhCG），其对唐氏儿的检出率≥70%，对18-三体综合征的检出率≥85%，对开放性神经管缺点的检出率≥85%。
3、孕妈妈外周血胎儿游离 DNA 筛查（无创DNA检测）：孕12周～22周6天进行，唐氏儿检出率高达 95%，是现在唐氏筛查检出率最高的检测手法，跟着日子水平的进步，渐渐的变多的孕妈妈挑选无创DNA检测。
